出生缺陷的概念：

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下等异常。

出生缺陷发生的因素：

遗传因素：最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。

其他因素：病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染，病毒，水痘，肝炎病毒和梅毒螺旋体，农药，辐射，抗肿瘤药，抗菌素类，抗结核药，激素类药物，吸烟喝酒等因素。出生出生缺陷的发生，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，加大家庭的负担，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康课持续发展。为提高出生人口素质，降低出生缺陷，各级卫生部门为推进出生缺陷防止工作做出了不懈努力。

出生缺陷的预防：

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸（孕前3月及孕早期3月），加强出生缺陷的防止 ，注射疫苗等。禁止近亲婚育。

二级预防：主要是指孕早期保健，发现与产妇，孕12周进行全面检查及测nt进行早期神经管畸形筛查，孕16-19+6周进行唐氏筛查，孕20周-25周进行胎儿系统四维彩超检查，孕16-25周进行一次B超检查，孕30-34周进行一次B超检查，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，6-72小时出生的新生儿先天性心脏病筛查双指标法（包括：经皮脉搏血氧饱和度测定及心脏杂音听诊）对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。